临床助理医师考试中关于生长激素缺乏性的侏儒症

作者：超级管理员 来源：未知 点击数： 更新时间：2012-02-18 08:54

　　2012新的一年已经正式开始，各方面的工作也已经基本就绪，今天，金英杰医学教育就跟大家谈谈2012年临床助理医师考试中关于生长激素缺乏性的侏儒症的相关知识点的复习。临床助理医师考试中生长激素缺乏性的侏儒症常见临床表现的复习一直是历年临床助理医师考试的重点部分，因此，希望本文能够对即将参加2012年临床助理医师考试的考生有所帮助。

　　生长激素缺乏性侏儒症 （growth hormone deficiency dwarfism） 又称垂体性侏儒症 （Pitu- lury dwarfism） ，是指在出生后或儿童期起病，下丘脑-垂体病变引起的生长激素（GH）分泌不足或对GH不敏感所致的生长发育障碍。临床表现为生长发育缓慢，身材矮小，但比例匀称。按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。多见于男性，男∶女之比为 3~4∶1.

　　病因和发病机制

　　一、特发性生长激素缺乏性侏儒症近80%的患者以往因病因不明而诊断为“特发性生长激素缺乏性侏儒症”，自生长激素释放激素 （GHRH） 合成后，约 3/4 的患者在接受 GHRH 治疗时， GH 水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是 GHRH 。新的影像学手段，尤其是轧加强 MRI 的应用发现以往认为的特发性 GH 缺乏儿童半数以上可检查出先天性胚胎发育障碍：中线裂缺陷伴下丘脑漏斗发育不全。约 5%~30% 的特发性 GH 缺乏患者同胞中有患同病者，表明有遗传因素的参与，分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑 - 垂体发育的转录因子 （ 如 PROPI ， POUIFI ， Hesxl） 的突变，或生长激素 - 胰岛素样生长因子轴 （GEf-IGF axis） 有关激素或受体基因的突变，包括 GHRH 受体、 GH 、 GH 受体、 IGF 、 IGF 受体。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如 GH 、催乳素、促甲状腺激素、促性腺激素。而 GH-IGF 轴激素或受体基因突变则发生单一性 GH 缺乏症或 GH 不敏感症。现已证实 7 种明确的遗传性 GH 缺乏性侏儒症，其中 4 种为单缺 GH ，由于 GH-N 基因缺陷而引起的 IA 型单缺 GH 垂体性侏儒症属常染色体隐性遗传。少数为多种垂体激素缺乏，最多见者为合并促性腺激素缺乏。

　　二、继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑 - 垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染 （ 脑炎、脑膜炎 ） 及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体 - 下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。

　　三、原发性生长激素不敏感综合征极少数患者为原发性GH不敏感综合征。例如GH受体病 （ 又称Laron侏儒症 ） ，或 GH 受体数目减少 （Pygmy 侏儒症 ） 或 GH 受体后缺陷。患者有严重 GH 缺乏的临床表现，但血浆 GH 水平不降低而是升高的，对外源性 GH 有抵抗，血清胰岛素样生长因子 -1（IGF-1） 水平降低，几乎无生长激素结合蛋白 （GHBP） 。